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Bremer Ärztemagazin - Ausgabe 01|2015

Anzeige16 | Bremer Ärztemagazin PD Dr. med. Stephanie Spranger, Fachärztin für Humangenetik Die Humangenetik ist ein relativ junges klinisches Fach. Einen eigenen Facharzt für diese Dis- ziplin gibt es seit 1995. Ab diesem Zeitpunkt war klar, dass die vielen neuen Erkenntnisse durch die Genomforschung Einzug in die klinische Medizin haben werden und trans- parent gemacht werden sollen. Humangenetische Erkankungen gibt es in allen Fachbereichen, von der Augen-, HNO- über die Kinderheilkunde, bis zur Gynäkologie, Inneren Medizin und Neurologie. Die Humangenetik ist des- halb ein interdisziplinäres Fach. Kurz gesagt: Sie befasst sich umfassend mit dem menschlichen Erbgut. Kleine Verän- derungen innerhalb des Erbguts (Punktmutationen oder Stückverluste o. ä.) können z. B. Syndrome oder auch Krankheitsbil- der verursachen, die erst in späteren Lebensjahren auftreten können. In unserer Praxis für Humangenetik, in der Schwachhauser Heerstra- ße in Bremen, nehmen wir uns in einem vertrauens- vollen Beratungsgespräch die Zeit, Ihre Fragen zu der Erblichkeit zu beant- worten. Dafür erstellen wir einen „gesundheitlichen Familien-Stammbaum“, sichten Befunde, unter- suchen Sie oder das Kind und besprechen mögliche genetische Laborunter- suchungen sowie deren Aussagekraft und Kon- sequenzen. Wenn ge- wünscht, nehmen wir Blut für die „Genanalyse“ ab und untersuchen dies in unserem Labor. Ebenso unterstützen wir Sie beim Umgang mit der Diagno- se. Auf Wunsch informie- ren wir anschließend Ihren behandelnden Arzt über die zugrunde liegende Erkrankung und vermitteln Ihnen Adressen wie z. B. zu Selbsthilfegruppen. Eine genetische Beratung kann u. a. in folgenden Fällen sinnvoll sein: � Sie haben in Ihrer Familie Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, und möchten wissen, ob Sie selber später auch daran erkranken könnten (z. B. Brustkrebs, die Huntington-Krank- heit, bestimmte Augenerkrankungen) � Ihr Kind ist entwicklungsverzögert � Ihr Kind hat Fehlbildungen � Ihr Kind ist zu groß/zu klein gewachsen � Ihr Kind ist gehörlos � Ihr Kinderwunsch blieb bisher unerfüllt � Bei Ihnen sind schon häufiger Fehlgeburten aufgetreten Sie erwarten ein Kind und � Sie leiden unter einer speziellen Erkrankung oder innerhalb Ihrer Familie kommen genetische Erkrankungen vor (z. B. Muskelerkrankungen) � eine vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung ergab Auffälligkeiten � Sie möchten sich über vorgeburtliche Diagnostik informieren � Sie haben in der Schwangerschaft Medikamente eingenommen HUMANGENETIK Praxis für Humangenetik – Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger Praxis für Humangenetik Priv.-Doz. Dr. med. Stephanie Spranger Schwachhauser Heerstr. 50 a-c 28209 Bremen Telefon: 0421 - 346 743 - 40 oder -41 sspranger@aol.com www.praxis-fuer-humangenetik.de Unsere Praxisräume in der Schwachhauser Heerstraße 50 a-c, 28209 Bremen Telefon: 0421 - 346743 - 40 oder -41

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